Library Shelves
Book Pages
Old Book
Computer Keyboard

קריוטיפ

לפני שאסביר  מהי שיטת הבדיקה הזו וגם את שיטת האקסום  והצ'יפ הגנטי, חשוב שנדמיין לעצמנו שכל האינפורמציה הגנטית שלנו שמצויה ב- DNA, הינה למעשה ספריה ענקית. יש בספריה הזו 46 "ספרים" שהם הכרומוזומים. בכל ספר כזה יש אלפי "דפים" שהם הגנים. ובכל דף כזה יש אלפי "מילים" שהן חלקי הגנים. בכל מילה כזו יש מאות "אותיות" שהן הבסיסים וכל שלש אותיות כאלו מהוות את הקוד הגנטי. כל גן אחראי על הייצור של חלבון אחד בלבד ושינוי, אפילו באחת מהאותיות המרכיבות אותו, זהו שינוי בקוד הגנטי, וייצור של חלבון שונה. כאשר נוצר חלבון שונה כזה הוא גורם למחלה גנטית.

images_edited.jpg

בדיקת  הקריוטיפ , שהיא הבדיקה שנערכה עד כה בבדיקת מי השפיר הרגילה, נעשית בהסתכלות במיקרוסקופ על הכרומוזומים שבתא. היא נועדה לבחון את מספר הכרומוזומים ("הספרים") ואת המבנה הייחודי של כל כרומוזום. יכולת הגילוי בבדיקה זו מוגבלת על ידי יכולת המיקרוסקופ לזהות רק שינויים גדולים יחסית במבנה הכרומוזומים. שינויים כאלה יכולים לכלול חוסרים או עודפים של מספר גנים גדול. (תסמונת דאון למשל, היא תוספת של כרומוזום אחד שלם). כבדיקת שגרה, שיטה זו היתה מספקת בהחלט, ותשובה תקינה שלה מבטיחה ברמה גבוהה מאד של אמינות שלעובר אין בעיה משמעותית הקשורה למבנה הכרומוזומים.

היא הוחלפה בשיטת הצ'יפ הגנטי שהפכה לסטנדרט המקובל בכל בדיקות מי השפיר.

%D7%A7%D7%A8%D7%99%D7%95%D7%98%D7%99%D7%