לכל זוג המתכוון להרות או ממש בתחילת ההריון מומלץ לבצע בדיקות לגילוי נשאות למחלות תורשתיות (גנטיות).

מגוון הבדיקות המוצע תלוי במוצא של בני הזוג וישנה תוכנה הנקראת גנומטר ולפיה נקבע מהן הבדיקות הנחוצות. הרשימה מתעדכנת מעת לעת ובכל הריון אני ממליץ לבני הזוג להתעדכן בהתאם.

רוב המחלות הן אלו המועברות  בתורשה אוטוזומלית רצסיבית.

בשלב ראשון מומלץ לבצע את הבדיקה לאחד מבני הזוג ואם הוא יימצא כי הוא נשא למחלה תורשתית מסויימת תבוצע בדיקת הנשאות גם לבן הזוג השני. רק אם שני בני הזוג יימצאו שהם נשאים למחלה - יש סיכוי של 25%  שילדם יהיה חולה ולא רק נשא בריא. במקרה זה יש לבצע בדיקת מי שפיר לאישור או שלילת המחלה בעובר.

הזמן לקבלת תשובה מבדיקה זו הוא כששה שבועות ולכן כאשר בני הזוג פונים כשהאשה כבר בשליש הראשון של ההריון (ובני הזוג לא עשו בדיקה זו עוד לפני ההריון), מוצע להם לבצע את הבדיקה במקביל בשניהם על מנת לא להגיע לשלב ההחלטה בדבר הצורך לבצע בדיקת מי שפיר בשלבים מתקדמים מדי של ההריון.

את הבדיקה ניתן לעשות בכל מרפאה המיועדת לכך מטעם הקופה המבטחת או במכונים הגנטיים שבבתי החולים.

קיימת גם בדיקת סקר גנטי מורחב: 

בבדיקת דם זו מאותרות כ- 400 מחלות תורשתיות. זו למעשה הרחבה של  בדיקות הסקר הגנטי המוצעות לאוכלוסיות ממוצאים שונים אך בבדיקה זו נכללות נכללות מחלות רבות של כל העדות ועוד רבות נוספות והן מוצעות לכל הזוגות ללא קשר למוצאם.

הבדיקה המורחבת מעלה פי שניים את הסיכוי לגלות בני זוג ששניהם נשאים לאותה המחלה.

הבדיקה מבוצעת במכונים גנטיים רבים, בבתי החולים או באופן פרטי. אחד המכונים המציעים את הבדיקה הזו הוא המכון הגנטי בבית חולים בילינסון.

עלות הבדיקה לשני בני הזוג היא כ- 3400 ש"ח.

על המחלות השונות הנכללות בסקר הגנטי ניתן לקרוא עוד באתר המצויין של פרופ' מוטי שוחט הנקרא גנופדיה.

​

לאחרונה, קיימת אפשרות לבדיקה עוד יותר מפורטת של נשאויות משותפות לבני הזוג בשיטה הנקראת אקסום. בשיטה זו בודקים את כל ה"אותיות" בכמעט כל הגנים וכך ניתן לאבחן מחלות שונות, גם כן עוד לפני ההריון או בתחילתו. כפי שמוסבר בערך הזה באתר, בדיקה זו מיועדת מלכתחילה לבדיקה של מחלות גנטיות בעובר, אך כאמור ניתן לעשותה בשלב ראשון רק לבני הזוג, ורק אם נמצאה אצלם נשאות משותפת, לבדוק בבדיקת מי השפיר האם העובר בריא או חולה.