אקסום

לפני שאסביר  מהי שיטת הבדיקה הזו וגם את שיטת האקסום  והצ'יפ הגנטי, חשוב שנדמיין לעצמנו שכל האינפורמציה הגנטית שלנו שמצויה ב- DNA, הינה למעשה ספריה ענקית. יש בספריה הזו 46 "ספרים" שהם הכרומוזומים. בכל ספר כזה יש אלפי "דפים" שהם הגנים. ובכל דף כזה יש אלפי "מילים" שהן חלקי הגנים. בכל מילה כזו יש מאות "אותיות" שהן הבסיסים וכל שלש אותיות כאלו מהוות את הקוד הגנטי. כל גן אחראי על הייצור של חלבון אחד בלבד ושינוי, אפילו באחת מהאותיות המרכיבות אותו, זהו שינוי בקוד הגנטי, וייצור של חלבון שונה. כאשר נוצר חלבון שונה כזה הוא גורם למחלה גנטית.

בדיקת האקסום היא בדיקה חדשה יחסית שבה נערך ריצוף של רוב הגנים. הבדיקה נערכת על תאים שהושגו בדיקור מי שפיר או מסיסי שליה.

במה הדברים אמורים? ה- DNA בנוי כמולקולה ארוכה מאד והיחידות המרכיבות אותה נקראות בסיסים (או במובן דומה, כאמור,  - "אותיות"). גנים בנויים מרצף של מאות עד אלפי בסיסים והם אלה שמקודדים את יצירת החלבונים השונים בגוף. בין הגנים השונים ישנם מקטעים גדולים של DNA שאינם גנים, אינם מקודדים לחלבונים, ומשמשים בצורה פשטנית מעין שלד ליתר הגנים. צבר כל הגנים המקודדים נקרא אקסום. מוטציה בגן מסויים, כלומר שינוי ברצף הבסיסים (האותיות), גורמת ליצירת חלבון לא תקין והדבר גורם להתבטאות המחלה התורשתית.

בבדיקת האקסום מרצפים, כלומר קוראים את הרצף, של  הגנים הנבדקים על מנת לגלות האם יש שינוי משמעותי ברצף (ב"אותיות") שעלול לגרום למחלה. (בבדיקת הצ'יפ הגנטי בודקים האם יש חוסרים או עודפים במקטעים של כרומוזומים, כלומר בקבוצות של "דפים", ולכן בדיקת האקסום היא מפורטת בהרבה יותר).

כאשר מבצעים ריצוף כזה בעובר מתגלים הרבה מאד שינויים שאין להם משמעות (פולימורפיזם, וזה הרוב) ומעט שינויים בעלי משמעות, או שבכלל לא נמצאים שינויים משמעותיים (וזו התקווה).  זו אחת הסיבות שבגללה כשמבצעים את בדיקת האקסום בהריון עושים אותה גם על העובר עצמו (כמובן), אך גם על ההורים שלו. זאת  כדי לראות אילו שינויים נורשו מן ההורים (שמוגדרים כנורמלים ולא חולים) ואלו הם שינויים חדשים שעלולה להיות להם משמעות קלינית. בדיקה משולשת כזו נקראת טריו (= שלושה).

בכל עובר יש סיכוי של בערך 1 ל-100 למצוא בשיטה זו שינוי משמעותי (בעיקר פיגור שכלי ואוטיזם). בשיטה זו בלבד ניתן לגלות את המחלות האלו שאין להן ביטוי באף בדיקה אחרת הנעשית בזמן ההריון. שיעור הגילוי עולה אף יותר אם הבדיקה נעשית על רקע של מום או שינוי מיבני בעובר, כזה שמתגלה בסקירת המערכות.

הבדיקה מוצעת היום, לאחר ייעוץ גנטי מתאים, בכל מקרה שיש חשד לבעיה בעובר על רקע מום מיבני, או בעיית התפתחות משמעותית. עלות הבדיקה היא גבוהה (כ- 12,000 ש"ח) ואינה כלולה בסל השירותים, אלא במקרה שמום מסויים בעובר חוזר על עצמו בהריון נוסף.  ישנם זוגות שמעדיפים לערוך את בדיקת האקסום גם ללא סיבה נראית לעין על מנת להגדיל את הסיכויים לאבחון מחלה מראש ומוכנים לשאת בעלות הבדיקה. תכניות הביטוח אינן מכסות את עלות הבדיקה.

תשובה מתקבלת לאחר כשלושה שבועות.

כמו בכל בדיקה, לפעמים מתקבלות תוצאות שלא ניתן להעריך את משמעותן הקלינית. הדבר נובע מכך שלא כל השינויים הגנטיים ידועים ומוכרים. זה מיעוט המקרים ובהם נדרש ייעוץ גנטי מורכב וקבלת החלטות בהתאם.

צרו קשר

ניתן להתקשר אלי בטלפון:  054-6961169  או  03-9314669

© 2023 by Mother & More. Proudly created with Wix.com