צורות התורשה העיקריות

רוב המחלות התורשתיות מועברות על פי החוקים של התורשה הקלאסית, חוקים שנחקרו והוגדרו על ידי אדם בשם מנדל כבר לפני כמאה וחמישים שנה. חוקים אלה מבוססים על כך שכל תכונה היא תוצאת שילוב הפעולה של שני גנים; כל גן מועבר מן ההורים דרך תאי המין בעת ההפריה.

בתוך כל אחד מן הכרומוזומים בתא פזורים מאות גנים שהם מקטעי DNA המקודדים את ייצור החלבונים השונים בגוף ובכך מאפשרים את פעילותו ותפקודו התקינים. הכרומוזומים מסודרים ב- 23 זוגות וכל שני כרומוזומים היוצרים זוג מכילים גנים זהים. כלומר, בכל תא מתאי הגוף יש שני גנים זהים, אחד על פני כל כרומוזום מאותו הזוג. גן אחד עבר בתורשה מן האב והגן השני עבר בתורשה מן האם. 22 מן הזוגות האלה נקראים כרומוזומים אוטוזומלים. הזוג ה- 23 הוא כרומוזומי המין X ו- Y, שהם שונים ברוב המבנה שלהם. בנקבה יש שני כרומוזומי X ובזכר כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. שני כרומוזומי ה- X בנקבה מכילים כמובן את אותם הגנים. בזכר ישנם גנים שמשותפים לכרומוזום X ו- Y, וישנם גנים שהם ייחודיים רק ל-Y.

בתאי המין (ביצית או זרעון) יש רק מחצית ממספר הכרומוזומים כלומר רק מחצית ממספר הגנים הדרושים. בזמן ההפריה מתלכדים הגרעינים של הזרעון ושל הביצית ושוב נוצר תא (שממנו יתפתח העובר) המכיל 46 כרומוזומים (23 זוגות) ומספר כפול של גנים כמו בתאי הגוף.

לכל גן תפקיד וכל גן אחראי לייצור חלבון אחד בלבד. חלק מן הגנים מופעל כל הזמן בכל התאים וחלקם מופעל רק בזמן מסויים ורק בחלק מן התאים אבל הם קיימים בכל התאים ללא יוצא מן הכלל.

מחלות תורשתיות נגרמות עקב פגמים (מוטציות) בגנים. הפגם בגן גורם לייצור של חלבון פגום או לאי יצירתו כלל. חסר בחלבון או הפרעה כתוצאה מליקוי בתיפקודו - גורם למחלה. יש חלבונים שאפילו חסר חלקי או פגם קל בתפקודם גורמים למחלה ויש חלבונים שרק חסר גדול בהם או הפרעה ניכרת בתיפקודם גורמים להתבטאות קלינית של המחלה. לעתים די בפגם בגן אחד בלבד מתוך השניים שקיימים על מנת שתיווצר המחלה, וזאת על אף שיש עוד גן נוסף שאינו פגום. פגם בגנים כאלה גורם בדרך כלל למחלה תורשתית דומיננטית. התורשה נקראת דומיננטית (שולטת) כיוון שהגן הפגום הוא השולט במצב ומבטל את השפעת הגן הבריא. לעתים על שני הגנים להיות פגומים על מנת שהחסר או הליקוי בחלבון שהם אחראיים על ייצורו יהיה משמעותי ויגרום את  המחלה. כאלו הן המחלות המועברות בתורשה רצסיבית. רצסיבית פירושה נסוגה - כיוון שהשפעת הגן הפגום נסוגה מפני השפעת הגן הבריא ואינה באה לידי ביטוי בנוכחות הגן הבריא.

כאשר נעשית אבחנה של מחלה מסויימת שצורת התורשה שלה ידועה ומוכרת, ניתן הייעוץ לבני הזוג לגבי מידת הסיכון שהמחלה תתבטא בילדים או לגבי שיעור ההישנות של המחלה. הייעוץ ניתן בהסתמך על חוקי התורשה הקלאסית. (כיום ידוע שישנם גם תהליכים הקורים בכרומוזומים בזמן היווצרות תאי המין והמשפיעים על צורת התורשה מעבר לחוקים הקלאסיים של מנדל). חשוב לזכור שישנם גורמים רבים נוספים המשפיעים על אופן ההתבטאות של מחלות מסויימות כגון הגיל והסביבה וההסבר שניתן כאן הוא רק על מנת לתת מסגרת בסיסית להבנת התהליכים.

מחלות שבהן התורשה היא אוטוזומאלית רצסיבית

רוב המחלות התורשתיות המוכרות נכללות בקבוצה זו. הגן הפגום הגורם למחלה נמצא על אחד מן הכרומוזומים האוטוזומאלים, שאינם קשורים במין. כאמור, מחלות אלו באות לידי ביטוי רק כאשר שני הגנים האחראים לייצור חלבון מסויים הם פגומים. כלומר אדם שיש לו רק גן אחד פגום הוא נשא של המחלה אך אינו חולה בה מפני שהגן הבריא שיש לו מספיק לייצור כל רמת החלבון הדרושה לתיפקודו התקין של האדם. אדם חולה הוא זה ששני הגנים שלו פגומים.

כאשר שני בני הזוג הם נשאים, פירוש הדבר שלכל אחד מהם יש גן פגום אחד וגן בריא אחד אבל בעצמו הוא אינו חולה. אם כל אחד מבני הזוג יעביר את הגן הפגום לעובר הרי שלעובר יהיו שני גנים פגומים והוא יהיה חולה. אם רק הורה אחד הוא נשא הרי שלעולם יהיה לעובר לפחות גן אחד בריא והוא יהיה או בריא או נשא (שהוא למעשה בריא כמו הוריו).

זו הסיבה לביצוע רוב בדיקות הסקר הגנטי. המטרה היא לזהות אם שני בני הזוג הם נשאים. אם כך הדבר, יש לעובר סיכוי של 25% להיות חולה ממש ולזוגות אלה מוצע לבדוק את הדבר בבדיקת מי שפיר, או בבדיקת סיסי שליה.

בבדיקות הסקר הגנטי, ראשית נעשית בדיקה לאחד ההורים (בן או בת הזוג). אם הוא אינו נשא אין צורך לבצע את הבדיקה גם לבן הזוג השני. אבל אם הוא נשא צריך לבדוק גם את בן הזוג השני ולוודא אם הוא נשא או לא.

דוגמא למחלות אלו הן טיי-זקס, ציסטיק פיברוזיס, גושה וחירשות.

מחלות שבהן התורשה היא אוטוזומאלית דומיננטית

בקבוצת מחלות אלו הגן הפגום נמצא על פני כרומוזום אוטוזומאלי. כדי ליצור את החלבון התקין המאפשר תיפקוד תקין דרושה תרומתם המלאה של שני הגנים. הפרעה בגן אחד בלבד די לה שתגרום לחוסר ייצור מספק של חלבון תקין ולהתבטאות המחלה. כבר נאמר קודם לכן שהגן הפגום הוא הדומיננטי - השולט. אדם שיש לו גן אחד בריא וגן אחד פגום הוא גם נשא של המחלה וגם חולה במחלה. המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי בדרגות חומרה שונות או בגילאים שונים, ואפילו מאוחרים. אדם זה, גבר או אשה, מייצר שני סוגי תאי מין: אחד עם הגן הבריא ואחד עם הגן החולה. כאשר חלה הפריה בין תאי המין שלו לבין תאי מין של בן הזוג הבריא קיימות שתי אפשרויות: האחת- עובר שיקבל גן אחד חולה מההורה החולה וגן אחד בריא מההורה הבריא הוא יהיה חולה בדיוק כמו ההורה החולה; והשניה- שהעובר יקבל דוקא את הגן בריא מההורה החולה ואת הגן הבריא השני מההורה הבריא והוא יהיה בהכרח בריא ואף לא יעביר עוד את המחלה לצאצאיו. כלומר בסוג זה של מחלות  50% מן הילדים יהיו חולים ו- 50% יהיו בריאים. (במחלות אלו, עובר הנושא שני גנים חולים, שקיבל משני הורים חולים, אינו יכול להתפתח כלל והוא מת כבר בשלבים המוקדמים של ההריון).

דוגמאות למחלות כאלו, שהן לכשעצמן בין הנדירות יותר, הן הנטינגטון כוריאה (ניוון של מערכת העצבים המתחילה בעשור החמישי לחיים), מיוטוניק דיסטרופיה (ניוון של מערכת השרירים), נאורופיברומטוזיס (גידולים במערכת העצבים ובעור), מחלת מרפן (הפוגעת בעיקר בלב) ואכונדרופלזיה (סוג של גמדות).

מחלות אלו אינן כלולות בבדיקות הסקר הגנטי כיוון שעל הסיכון שהעובר יחלה בהן ידוע מסיפור משפחה קודם.

מחלות שבהן התורשה היא רצסיבית עם תאחיזה לכרומוזום X

מחלות אלו קשורות בגנים המצויים על פני כרומוזום המין X. הן באות לידי ביטוי בזכר משום שיש לו רק כרומוזום X אחד ועליו הגן הפגום. בנקבה, המחלה תתבטא רק אם כל אחד משני כרומוזומי X שלה מכיל גן פגום. המחלה הקלאסית והידועה ביותר עם התורשה מסוג זה היא מחלת ההמופיליה שבה יש פגם בגן המייצר את גורם הקרישה מספר VIII ועל ידי כך כל פצע מדמם ללא הפסק. ברוב המשפחות שבהן יש המופיליה הנשים הן נשאיות והגברים הם חולים (אם כי יש גם נשים חולות אבל מצב זה הוא מאוד נדיר). המחלה באה לידי ביטוי לרוב בגלל נישואי קרובים (כמו במשפחת המלוכה באנגליה שבה מחלה זו היתה נפוצה).

מבין מחלות הסקר, מחלת ה- X השביר, גם היא למעשה מחלה המועברת בתאחיזה לכרומוזום X ובה הזכרים לוקים בפיגור שכלי והבנות אינן. התורשה של מחלה זו מורכבת יותר.

צרו קשר

ניתן להתקשר אלי בטלפון:  054-6961169  או  03-9314669

© 2023 by Mother & More. Proudly created with Wix.com