הצ'יפ הגנטי ( CMA)

לפני שאסביר  מהי שיטת הבדיקה הזו וגם את שיטת האקסום  והצ'יפ הגנטי, חשוב שנדמיין לעצמנו שכל האינפורמציה הגנטית שלנו שמצויה ב- DNA, הינה למעשה ספריה ענקית. יש בספריה הזו 46 "ספרים" שהם הכרומוזומים. בכל ספר כזה יש אלפי "דפים" שהם הגנים. ובכל דף כזה יש אלפי "מילים" שהן חלקי הגנים. בכל מילה כזו יש מאות "אותיות" שהן הבסיסים וכל שלש אותיות כאלו מהוות את הקוד הגנטי. כל גן אחראי על הייצור של חלבון אחד בלבד ושינוי, אפילו באחת מהאותיות המרכיבות אותו, זהו שינוי בקוד הגנטי, וייצור של חלבון שונה. כאשר נוצר חלבון שונה כזה הוא גורם למחלה גנטית.

בשיטת הקריוטיפ אנחנו בוחנים במיקרוסקופ את מספר הכרומוזומים ("ספרים") וקבוצות גדולות מאד של "דפים" על מנת לבחון אם מבנה הספר הוא תקין או חסרים בו חלקים גדולים שכאלה.

 

בבדיקת הצ'יפ הגנטי אנו בוחנים האם יש שינויים מזעריים שקורים בחומר הגנטי שבתאי הגוף (שלנו ושל העובר). ובהקבלה ל"ספריה": היא מאפשרת לבדוק אם יש חוסרים או עודפים קטנים של "דפים". רגישות הבדיקה הזו שנעשית באופן כימי ולא במיקרוסקופ, היא פי 100 יותר מאשר בשיטת הקריוטיפ הישנה. הבדיקה היא בדיקה חדשה יחסית ופותחה בעקבות פענוח הגנום האנושי.

חוסר או עודף של חומר גנטי (קבוצות של "דפים"), גם מיזערי, הוא בדרך כלל סיבה למחלה גנטית או לפיגור שכלי. (על שיטת האקסום ראו בערך המתאים, אבל כאן המקום להדגיש כי בבדיקת האקסום בודקים את הגנים עצמם (את ה"דפים" ואת הרצף של הבסיסים "האותיות" שמרכיבות את הגנים, ולכן היא מפורטת הרבה יותר) . 

מזה כשנתיים נערכת בדיקת הצ'יפ הגנטי בכל בדיקות מי השפיר והיא מחליפה את בדיקת הקריוטיפ הישנה יותר.

 

בבדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לאבחן תסמונות גנטיות קשות הקשורות בפיגור שכלי ובסוגים מסויימים של אוטיזם.

הבדיקה אינה מגלה מחלות שמנגנון התורשה שלהן הוא בגלל פגם נקודתי בגן מסויים ( "אות" שגויה) ואשר מועברות בדרך כלל בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. (אלו המחלות שנכללות בבדיקות הסקר הגנטי).

היתרונות של השיטה גדולים מאד והם בעיקרם ברמת הפירוט של האינפורמציה המתקבלת לגבי שינויים משמעותיים בחומר הגנטי ובמהירות שבה המידע הזה מתקבל (כשבועיים). רזולוציית הבדיקה היא פי 100 גדולה יחסית לבדיקת הקריוטיפ הרגילה. עם חלוף הזמן ועם הניסיון שהצטבר, יותר ויותר שינויים נלמדו ויותר ידוע על משמעותם של שינויים כאלה ואמינות המידע שנמסר להורים היא גבוהה ביותר. כיום, בניגוד למה שהיה לפני מספר שנים, יש מעט מקרים שבהם אין לגנטיקאי יכולת להעריך את מידת הסיכון למחלה או לפיגור שכלי ביילוד על פי התשובה שמתקבלת. בפחות מ 1% מן הבדיקות מתקבלת תוצאה של שינוי שמשמעותו הראשונית אינה ברורה או ידועה. במקרים אלה נעשית בדיקת צ'יפ גנטי גם להורים מתוך מטרה לבחון האם השינוי הזה בעובר עבר בתורשה מאחד ההורים (שהוא הורה בריא), ולכך יש משמעות מרגיעה. במקרים מסויימים ניתן להורים ייעוץ מסכם שמסביר את אי הוודאות במשמעות תוצאות הבדיקה. אך אלה, כאמור הם מיעוט המקרים.

כיום, הבדיקה הזו מבוצעת בילדים או מבוגרים הסובלים ממחלות או מסוגי פיגור שכלי לא ידועים, מתוך מטרה להבין את השינויים בחומר התורשתי שגרמו למחלה ומתוך כוונה לעזור באבחון הגנטי להורים שלהם בזמן הריון עתידי.

הבדיקה מבוצעת בזמן ההריון גם כאשר מאובחנים שינויים בעובר שמשמעותם לא ברורה לגמרי כמו למשל, האטה משמעותית של גדילת העובר בשליש השני או השלישי של ההריון, או ריבוי משמעותי של מי שפיר. במקרים אלה מבוצעת בדיקת מי שפיר או שמשתמשים בתאים שנשמרו בבדיקת מי שפיר שבוצעה במועד מוקדם יותר של ההריון ולמטרות אחרות בכלל.

 

במקרה של קיום מום בעובר הסיכוי למצוא שינוי משמעותי בבדיקת הצ'יפ הגנטי עומד על 1:50 ובמקרה שנמצאו מספר מומים הסיכוי הוא 1:10.

חשוב להבין:

בדיקת הצ'יפ הגנטי מגלה כמה מאות מצבים שקשורים בעיקר בפיגור שכלי או אוטיזם אבל רוב המצבים של פיגור שכלי אינם מתגלים גם בבדיקה זו מפני שהם מבוססים על מנגנונים גנטיים אחרים. כך שאין בדיקה זו מעניקה לבני הזוג "תעודת אחריות" לתקינותו של העובר אלא באה להפחית בצורה משמעותית את הסיכון להולדת ילד עם פיגור שכלי.

חשוב להדגיש:

מאז החלו לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי נצטבר מידע רב על שיעור ההפרעות הגנטיות המתגלות בשיטה זו בקרב עוברים שלכאורה הם תקינים. הכוונה היא לעוברים שבהם לא נמצא כל מום מבני בבדיקת האולטרהסאונד או הפרעה כרומוזומלית בבדיקת מי השפיר. מן הנתונים האלה מסתמנת העובדה  שגם  בעוברים  שהם  בסיכון  נמוך (כנ"ל)  תוספת  הגילוי  בעזרת  הצ'יפ הגנטי  היא  1:100- 1:150, ובמיוחד בנשים מבוגרות יותר או אלו שהן בסיכון גבוה יחסית לתסמונת דאון על פי השקיפות העורפית או בדיקת החלבון העוברי (הסקר הביוכימי). כלומר, זו תוספת הסיכון להפרעה משמעותית בעובר, מעבר לסיכון של תסמונת דאון שלפיו מחליטות רוב הנשים האם לבצע דיקור מי שפיר או לא.

ההיגיון אומר, שאם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר כבר על סיכון של 1:400 לתסמונת דאון, הרי שיש בודאי היגיון לבצע דיקור מי שפיר לגלות הפרעה משמעותית שאינה דווקא תסמונת דאון, בסיכון של 1:150-1:100 גם ללא סיבה רפואית נראית לעין!!!  זו אחת הסיבות שהבדיקה הזו מבוצעת בכל בדיקת מי שפיר. סיבה הנוספת לביצוע דיקור מי שפיר בכל הריון ובכל גיל היא, שהסיכון מבדיקת מי השפיר הוא רק כ- 1:800 ולכן אם משווים סיכון מול סיכון ברור שכדאי מאד היום לבצע בדיקת מי שפיר ובדיקת הצ'יפ הגנטי. זו הסיבה שרבים מבין רופאי הנשים ממליצים לכל זוג בכל גיל לבצע דיקור מי שפיר, ולא רק לאלה שיש להם סיכון מוגבר לתסמונת דאון.

יש להדגיש שקיימות עוד מחלות וסוגי פיגור שכלי אחרים שאינם יכולים להתגלות בבדיקה זו, וגם ביצועה וקבלת תשובה תקינה אינה מבטיחה שלעובר אין כל מחלה, אך היא מפחיתה את הסיכון באופן משמעותי.

תשובה מתקבלת בתוך כשבועיים.

צרו קשר

ניתן להתקשר אלי בטלפון:  054-6961169  או  03-9314669

© 2023 by Mother & More. Proudly created with Wix.com