אבחון תסמונת דאון בעובר מדם האם  (NIPT)

מאמץ רב הושקע בשנים האחרונות במציאת דרך לאבחן קיומו של עובר נגוע  תסמונת דאון (או בתסמונות אחרות) על יד שימוש בדם האם, וזאת כדי להימנע מבדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה ומהסיכונים הכרוכים בהן.

 ניתן לאבחן ברמת דיוק גבוהה מאד את קיומה של תסמונת דאון על פי דגימת דם של האם בשבועות ההריון המוקדמים (החל משבוע 10). השיטה מבוססת על בחינה של מקטעי DNA של העובר שעוברים ממנו לדם האם במהלך ההריון. הבדיקה הזו נערכת בשיטות המשלבות גנטיקה מולקולרית וחישובים סטטיסטיים מורכבים.

ישנן כמה חברות מסחריות  שמציעות  את דרך האבחון הזו לכל אשה המעוניינת בכך. מידת הדיוק באבחון זה היא כ- 99%  לגבי תסמונת דאון. תסמונת דאון נגרמת על ידי תוספת של כרומוזום מס' 21. החברות מציעות גם בדיקה של כרומוזומים נוספים והם:  18, 13, X ו- Y ומספר חברות מפרסמות כי ביכולתן לאבחן עוד מספר מצבים של חסרים בכרומוזומים שונים, אך באלה מידת הדיוק פחותה יותר.

כיוון שעלות הבדיקה גבוהה למדי, היא כדאית יותר לנשים שאצלן נמצא סיכון בינוני בבדיקות הסקר הלא פולשניות המבוצעות בשליש הראשון והשני בהריון, לנשים בגיל מבוגר יחסית, ולנשים שרוצות להימנע בכל מחיר מדיקור מי שפיר (למשל לאחר שנות אי פריון, הפלות מאוחרות או לידות מוקדמות בעבר). לנשים עם סיכון גבוה מאד מוצע בדרך כלל לבצע בדיקה פולשנית כגון בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר, ולא להסתמך על בדיקת הדם הזו בלבד. לנשים עם סיכון נמוך מאד אין הבדיקה מוסיפה בטחון נוסף ביכולת החיזוי ללדת ילד עם תסמונת דאון, מעבר לבדיקות הסקר למיניהן.

יש לציין כי גם אם התשובה מבדיקה זו מצביעה על בעיה בעובר כדאי עדיין לבצע בדיקת מי שפיר לאימות התוצאה ולא לשקול הפסקת הריון רק על סמך התוצאה הזו. במקרה שהתשובה אינה מצביעה על בעיה בעובר הרי שאמינותה כאמור היא כ- 99% לגבי תסמונת דאון ומעט נמוכה יותר לגבי הפרעות כרומוזומליות אחרות.  מן הנסיון שהצטבר עד כה נמצא שכנראה יש מספר קטן מאד של מקרים שבהן הבדיקה הייתה שגוייה ופורשה כתקינה. החברות אינן מפרסמות נתונים מדוייקים ולא ניתן לדעת מה אחוזי השגיאה האמיתיים.

נקודות חשובות להדגשה:

הבדיקה נועדה לאבחן בעיקר תסמונת דאון כיוון שבתסמונת זו הסימנים הסונוגרפיים הם מינוריים ולעיתים אינם ניתנים בכלל להדמיה. מאידך, בתסמונות הקשורות לכרומוזומים 13 ו- 18 יש סימנים מובהקים באולטרה סאונד כך שהסיכוי ל"פספס" אותן בסקירה הם נמוכים מאד. תסמונות אלו הן אף נדירות הרבה יותר מאשר תסמונת דאון. תסמונות הקשורות בכרומוזומי המין (X  ו- Y ) גם הן נדירות יותר, לחלקן יש סימנים באולטרה סאונד וחלקן חסרות חשיבות קלינית גדולה.

תסמונת דאון היא רק אחת מהתסמונות  שגורמות לפיגור שכלי, אם כי הנפוצה שבהן והמוכרת יותר. את כל יתר ההפרעות הגנטיות שגורמות לפיגור שכלי ושהניתנות בכלל לאבחון, ניתן לאבחן כיום רק בבדיקת הצ'יפ גנטי  והאקסום שנעשית במי השפיר. הסיכון של בני זוג שייוולד להם ילד עם פיגור שכלי, הניתן לאבחון כזה, הוא בערך 1:100- 1:150. כלומר, חשוב שאשה המבצעת בדיקת דם ומוותרת על בדיקת מי שפיר, תדע כי בכך היא עדיין לא מיצתה את כל האפשרויות לאבחן סוגי פיגור שכלי ומחלות אחרות !!!  אם רוצים למצות את כל דרכי האבחון הקיימות כיום יש לשקול בחיוב לבצע בדיקת מי שפיר כי היא הבדיקה האבחנתית. יש גם לקחת בחשבון כי הסיכון בבדיקת מי שפיר אינו גבוה במיוחד ועומד על (1:800-1,000).

 

בארץ, כאמור, יש כמה נציגויות של חברות המבצעות את בדיקת האבחון של תסמונת דאון מדם האם. שמות הבדיקות הם:

PANORAMA,  MATERNITY 21,  VERIFI,  NIFTY,  ו- HARMONY. מספר חברות מציעות את הבדיקה הזו גם בהריון תאומים, בעיקר לגבי תסמונת דאון.

המחיר לבדיקה הוא בין 3,800-6,000 ₪ והוא זהה גם בבדיקת תאומים. תשובה מתקבלת בתוך כשבועיים.

את פרטי ההתקשרות עמן ניתן למצוא באתרי האינטרנט שלהן.

צרו קשר

ניתן להתקשר אלי בטלפון:  054-6961169  או  03-9314669

© 2023 by Mother & More. Proudly created with Wix.com