בדיקת מי השפיר נועדה בעיקר לאבחון גנטי.

​

מן התאים שנמצאים במי השפיר אפשר להפיק את  ה- DNA שהוא החומר הגנטי שנמצא בכל תא ותא. הDNA הוא החומר שבתא שמכיל את כל הגנים שלנו.

​

הסיבה העיקרית שבגללה מבצעים בדיקת מי שפיר היא החשש שלעובר יש תסמונת דאון. כאשר מבצעים במעבדה את בדיקת הצ'יפ הגנטי (ועד לאחרונה בדיקת הקריוטיפ), שהיא בדיקת המספר והמבנה של הכרומוזומים בתאי העובר, למעשה בוחנים את כל הכרומוזומים שבתא וכך בעצם שוללים הפרעות רבות אחרות, של שינויים במבנה של הכרומוזומים.

​

בבדיקת מי השפיר ניתן לאבחן גם מחלות תורשתיות רבות והסיבות לבדיקתן במי השפיר הן מגוונות מאד. אחת הסיבות השכיחות היא מצב שבו שני בני הזוג הם נשאים למחלה גנטית והסיכוי שהעובר יהיה חולה (ולא נשא) הוא גבוה מאד. (ראו: צורות התורשה העיקריות).

​

כאמור, לאחרונה נכנסה לשימוש שגרתי בכל בדיקת מי שפיר טכניקה הנקראת  צ'יפ גנטי או CMA ."צ'יפ גנטי" ונועדה לגלות חוסרים או עודפים מזערים בחומר הגנטי שעלולים לגרום למחלות שונות, לפיגור שכלי ולחלק ממקרי האוטיזם. עד הכנסתה של השיטה הזו כשיטת הבחירה, נהוג היה לבצע באופן שגרתי את בדיקת הקריוטיפ. בשיטה זו בודקים בעזרת המיקרוסקופ את מספר הכרומוזומים בתאי העובר ואת המבנה שלהם. שיטת הצ'יפ הגנטי מאפשרת דרגת פירוט פי מאה יותר גבוהה משיטת הקריוטיפ ומביאה לשיעור גילוי פגמים גנטים גבוה יותר באופן משמעותי.  (עד לאחרונה היא הוצעה בתשלום, גם לנשים זכאיות,  אך כיום היא נעשית כחלק שגרתי בכל בדיקת מי השפיר).

​

בדיקת מי השפיר אורכת כשבועיים עד שלושה. כדי לקצר את משך הזמן יש שיטה הנקראת FISH  (ללא קשר לשום דג...) שבעזרתה ניתן לזהות שינויים במספר הכרומוזומים כבר לאחר יומיים. היא נועדה למקרים שבהם הסיכון לשינוי כרומוזומלי הוא גבוה ולכן בני הזוג אינם רוצים לחכות זמן רב לבדיקה הרגילה. עלות הבדיקה גבוהה יחסית ( כ 1500 ש"ח) ולכן היא מוצעת רק במקרים מיוחדים ולא כשגרה.

​

דבר נוסף, שניתן לבצע בבדיקת מי שפיר, הוא לשמור  את ה-DNA שמופק מתאי העובר עד סוף ההריון (והלידה כמובן). למה הדבר טוב? בדרך כלל, כאשר מסתיים האבחון הגנטי בבדיקת מי השפיר בכי טוב או החשד למחלה גנטית נשלל, התשובה ניתנת להורים ובכך הסתיים למעשה השלב האבחוני, והתאים לא נשמרים עוד במעבדה. אבל, ישנם מקרים שבמהלך ההריון, בשליש השני או השלישי שלו, מתגלות בעובר בעיות אחרות שאינן קשורות לסיבה המקורית שבגללה בוצע דיקור מי השפיר ושאינן קשורות לשינוי בכרומוזומים. כך למשל, בעיות גדילה והתפתחות, צמיחת הגפיים, שינויים במבנה המוח והפנים ועוד. במקרים אלה יש צורך לבדוק שוב את החומר הגנטי של העובר, בבדיקות נוספות, ואז, במקום לבצע

 דיקור מי שפיר פעם נוספת, ניתן להשתמש ב- DNA, שהופק בזמן הדיקור, לאבחון הנוסף. הדבר מונע את הסיכון שבדיקור מי שפיר בשלבים אלה של ההריון שעלול לגרום ללידה מוקדמת ופגות קיצונית ובחוסר

 בשלות ריאתית של היילוד. עלות שמירת תאים או DNA  כזו היא כ- 600 ש"ח והיא מומלצת מאד.

​

דבר נוסף, הנבדק תמיד, במי השפיר הוא הריכוז של החלבון העוברי, אותה בדיקה שנערכת גם בדם האם.   אלא, שבמי השפיר היא מצביעה בעיקר על חשד למומים המערכת העצבים המרכזית ואין בה שימוש לצורך קביעת הסיכון לתסמונת דאון. ריכוז גבוה במי השפיר מחשיד מאד לקיומו של מום בעובר, בעיקר בעמוד השדרה אך גם על מומים נוספים כגון מומים בדופן הבטן ומומי כליות.