סימנים באולטרה-סאונד  לתסמונת דאון

מבוסס על נייר עמדה מס' 30 של האיגוד הישראלי למיילדות ולגינקולוגיה משנת 2013 (המעודכן ביותר עד כה).

במהלך סקירת המערכות הרופא שם לב גם לסימנים שונים בעובר, שאינם מומים, והיכולים להעיד על סיכון גבוה שלעובר יש תסמונת דאון. מציאותם אינה אומרת שלעובר יש אכן תסמונת דאון (וההיפך הוא הנכון כיוון שרוב העוברים האלה הם תקינים ובריאים) אבל קיים סיכון סטטיסטי גבוה יותר- כזה שמצדיק, במקרים מסויימים, ביצוע דיקור מי שפיר.

ממצאים אלה נקראים  סמנים רכים (soft sonographic markers) וחלקם נמצאו קשורים לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומיים אחרים בעובר.

בניגוד לליקויים אנטומיים, הסמנים הרכים אינם ספציפיים. משהודגם ממצא רך, יש לחפש ממצאים נוספים, שכן הימצאותם של מספר ממצאים רכים מעלה משמעותית את דרגת הסיכון לתסמונת דאון בהשוואה לקיומו של ממצא יחיד.

יש לציין כי סמנים סונוגרפיים רכים הם ממצא שכיח למדי, ומאותרים בכ-10-15% מההריונות בטרימסטר השני לכן ברוב המקרים אין הצדקה רפואית לבצע בדיקה פולשנית לכל אישה בה מתגלה סמן בודד.

בחישוב הסיכון לתסמונת דאון לוקחים בחשבון את סיכון הרקע שנקבע לפי: הסמנים הרכים, גיל האישה, בתוספת תוצאת השקיפות עורפית,  והסקר הביוכימי של השליש הראשון והשני.

כאשר מתקבל הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, והוא עולה על 1:380 יש המלצה לבצע דיקור מי שפיר.

הסמנים העיקריים אליהם מתייחסים בסקירת המערכות הם אלה:

ציסטות בכורואיד פלקסוס (CPC) שהן שלפוחיות קטנות ברקמת כלי הדם הנמצאת בחדרי המוח

מוקד אקוגני (הנראה כמו כדור גולף קטן) הנמצא בחדר הלב

עובי העור בעורף העובר

רוחב אגני הכליות

מידת הלובן שהמעיים נראים באולטרה-סאונד

האם יש עורק אחד בחבל הטבור (ברגיל יש בחבל הטבור שני עורקים)

אורכי העצמות של הזרוע והירך

קיומו של סמן אחד או שילוב של כמה סימנים מעלה את הסיכון לתסמונת דאון

בספרות המקצועית מתוארים ממצאים סונוגרפים רבים נוספים להפרעות כרומוזומליות אך הרגישות של מימצאים אלה נמוכה מאד ואין מחקרים מספיק גדולים ומשמעותיים המוכיחים את המשמעות שלהם. לכן גילוי ממצאים אלה אינו מהווה הוריה לבירור נוסף. דוגמאות: עצם אף קטנה מהרגיל, מרווח גדול בין הבוהן ושאר האצבעות בכפות הרגליים (מרווח סנדל), מבנה הזרתות.

צרו קשר

ניתן להתקשר אלי בטלפון:  054-6961169  או  03-9314669

© 2023 by Mother & More. Proudly created with Wix.com